Acerca del síndrome 5q minus

síndrome 5q minus provoca anemia difícil de tratar . Aunque existen tratamientos para el síndrome 5q minus , la afección a menudo se acorta la vida del paciente y puede llevar a desarrollar leucemia. Además , los dos tratamientos farmacológicos más eficaces para el síndrome 5q minus conllevan riesgos significativos para la salud de los suyos. Causa

Un desorden genético de la médula ósea que durante toda la vida lleva a la producción de cada vez menos glóbulos rojos, 5q Minus síndrome se debe a que ciertos genes no están presentes en el brazo largo del cromosoma 5 . Los investigadores no han identificado positivamente que las supresiones de genes causan esta forma de síndrome mielodisplásico; RJ Jaju y sus colegas informaron en la edición de noviembre de 2000 de la revista " Genes , cromosomas y el cáncer" que habían reducido la ubicación de la deleción del gen a un área entre 5q31.3 y 5q33 .
¿Quién se contagia

Señales de que una persona tiene el síndrome 5q Menos normalmente no aparecen antes de la edad de 60 años, pero los casos han ocurrido en personas tan jóvenes como de 30 . Entre 8.100 y 11.250 estadounidenses sufren de 5q menos síndrome , y las personas que fuman , que fueron expuestos al benceno o pesticidas , o se han sometido a quimioterapia o radioterapia tienen un mayor riesgo de padecer este trastorno se manifieste .

síntomas

los síntomas perceptibles de 5q Menos Síndrome coinciden con los síntomas de la anemia. Estos incluyen dolor de pecho, problemas cognitivos , manos y pies fríos , mareos , fatiga , dolor de cabeza , latidos cardíacos irregulares y falta de aliento . Las pruebas clínicas revelan niveles bajos de glóbulos rojos.

5q Menos síndrome también produce la acumulación de precursores de glóbulos rojos en la médula ósea , y puede dar lugar a la leucemia.

Tratamientos

las transfusiones de sangre ocupan un lugar destacado en el tratamiento del Síndrome 5q Menos . También, dos medicamentos se utilizan específicamente para tratar la causa subyacente de la condición: la lenalidomida , comercializado bajo la marca Revlimid por Celgene y Thalomid , una versión comercial de la talidomida también de Celgene . Ambos medicamentos pueden causar defectos de nacimiento graves , muerte fetal y recuentos sanguíneos peligrosamente bajos , por lo que los pacientes que toman ambos medicamentos deben inscribirse en , y respetar las normas de seguridad , programas especialmente diseñados.

Según AAN Giagounidis y C. Aul , quien contribuyó con un monográfico sobre el síndrome 5q minus a la última edición de los libros de texto raras neoplasias hematológicas , los estudios clínicos han demostrado que dosis bajas de citarabina (por ejemplo , Cytosar - U desde Teva ) , darbepoyetina ( Aranesp de Amgen ) , eritropoyetina y de médula de células madre puede ayudar a algunas personas con el síndrome 5q minus .
pronóstico

Giagounidis y Aul nota que las personas diagnosticadas con una forma complicada de la enfermedad pueden esperar vivir otros 70 a 107 meses. Esta esperanza de vida se compara desfavorablemente con la de los individuos de la misma edad que no tienen el síndrome 5q minus , sin embargo. Como Giagounidis y Aul escritura , " A la edad de 67 años, se espera que la población femenina en general en Alemania para vivir otros 244 meses , mientras que los hombres por lo general viven 188 meses . " Cuando 5q Menos síndrome ocurre junto con otros trastornos de la sangre , la esperanza de vida del paciente se reduce a alrededor de un año .