La historia de la Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia , también conocido por el acrónimo ALD , es un trastorno genético que se caracteriza por el daño de la vaina de mielina , un tejido que protege a las células nerviosas del cerebro . Esto hace que a daño cerebral progresiva , así como la disfunción de las glándulas suprarrenales , que producen hormonas que controlan el metabolismo , el equilibrio de líquidos y la presión arterial . ALD se clasifica como una leucodistrofia - una condición médica que implica la degeneración progresiva de la sustancia blanca del cerebro . Descubrimiento

El primer caso de ALD fue descrita por un par de médicos , Haberfeld y Spieler , en 1910 cuando observaron un par de hermanos . El más joven de los dos chicos estaba en buen estado de salud a los 6 años de edad hasta que desarrolló un tono de piel profundamente bronceada , a falta de visión y la caída de rendimiento escolar. Al año siguiente , comenzó a tener dificultad para caminar y finalmente fue hospitalizado . En las últimas etapas de su aflicción , perdió la capacidad de hablar y finalmente falleció ocho meses después de su hospitalización . Enfermedad
Siemerling - la enfermedad de Creutzfeldt /Schilder ' s

Observando que el mayor de los dos hermanos que Haberfeld y Spieler habían examinado murió en circunstancias similares a la edad de 8 , otro médico, Paul Ferdinand Schilder , examinó los cerebros de los dos hermanos en 1913 para descubrir una severa pérdida de la mielina. Una década después, Ernst Siemerling y Hans Creutzfeldt se encontraron con un muchacho con una condición similar . Esta vez, documentado efectos adversos del trastorno de las glándulas suprarrenales. Por esta razón , ALD fue anteriormente llamado después de estos tres médicos : "La enfermedad de Creutzfeldt - Siemerling " o " enfermedad de Schilder ".
Clasificación oficial

en 1952 , los médicos Adams y Kubic sugirieron que la condición debe ser colocado en la misma categoría que la esclerosis múltiple, ya que ambas enfermedades comparten el mismo rasgo de la pérdida de la mielina, aunque señaló que la ALD tuvo un caso más severo de la degeneración . En 1963 , los investigadores habían observado que todos los pacientes hasta este punto han sido los varones , lo que sugiere una herencia recesiva ligada al cromosoma X . Debido a su vínculo de degeneración del cerebro y la insuficiencia suprarrenal , la expresión " adrenoleucodistrofia " fue introducido en 1970.
X -ALD

Para 1977 , había sido suficiente investigación hecho por la comunidad médica para etiquetar la forma más común de ALD como " X -ALD ", que por lo general ocurre entre la niñez y la edad adulta . X -ALD implica un gen anormal en el cromosoma X, que afecta especialmente a los hombres porque no tienen el cromosoma X extra que las mujeres tienen como un agente protector . La otra forma de la enfermedad , más suave y más raro - del adulto ALD - por lo general ocurre en hombres entre las edades de 21 y 35 , y también puede ocurrir en mujeres que son portadoras de la enfermedad. En 1981 , el gen ALD fue mapeado en el cromosoma Xq28 .
Hoy

A partir de 2010 , la investigación de ALD se centra principalmente en la prevención , tratamiento y cura de la enfermedad. En 1988 , el primer trasplante de médula ósea exitoso se realizó en un paciente ALD. En 2007 y 2008 , un equipo de médicos dirigido por Nathalie Cartier y Patrick Aubourg tratado con éxito un par de niños de 7 años de edad con signos tempranos de ALD mediante terapia génica. Otros tratamientos descubiertos hasta ahora para ALD incluyen terapia física y administración de mezclas de ácidos grasos .