Los signos y síntomas de la enfermedad de Tangier

Enfermedad de Tangier es un trastorno hereditario caracterizado por muy bajos niveles de lipoproteína de alta densidad (HDL ) , que se refiere a menudo como el "colesterol bueno". Las víctimas de la enfermedad , llamada así por la isla de Tánger en la costa de Virginia, donde fue identificado por primera vez , todos tienen mutaciones en el gen ABCA1 . El gen ABCA1 proporciona las instrucciones para la proteína que ayuda a las células a deshacerse del exceso de colesterol . Dado que las instrucciones son defectuosos , los que tienen la enfermedad de Tangier no pueden eliminar adecuadamente el colesterol de las células. Naranja amígdalas , agrandamiento del bazo y el hígado

Sólo alrededor de 100 casos de la enfermedad de Tangier se han registrado en todo el mundo . El primer caso fue identificado en 1960 en un niño de cinco años de edad, llamado Teddy Laird en Tangier Island. El niño mostró los síntomas por los cuales es el más conocido de la enfermedad. Tenía característicos agrandamiento de las amígdalas y las adenoides naranja , muy bajos niveles de lipoproteína de alta densidad (HDL ) y un nodos hígado, bazo y ganglios agrandados . La presencia de agrandamiento de las amígdalas de color amarillo- naranja es el signo visual más evidente de la enfermedad de Tangier en niños. La hermana de Teddy Elaine fue el segundo caso registrado de la enfermedad.
Aterosclerosis

A medida que envejecen , las personas con la enfermedad de Tangier a menudo desarrollan la aterosclerosis , la acumulación de depósitos grasos y la cicatriz - como el tejido en las paredes de las arterias. Enfermedad de la arteria coronaria precoz es seis veces mayor que el promedio para los de 35 a 65 años de edad con enfermedad de Tánger. Las personas con la enfermedad también pueden presentar una cantidad ligeramente elevado de grasas en la sangre , conocida como hipertrigliceridemia leve.

Oculares Signos y Síntomas

sujetos con diagnóstico de rango de la enfermedad de Tangier en edad de dos a 67 años . Para complicar el diagnóstico , los síntomas pueden variar más con que progresa la edad. En el caso de un varón de 66 años de edad con diagnóstico de la enfermedad, los signos y síntomas de la enfermedad incluyen complicaciones oculares tales como opacidad corneal, disminución de la sensibilidad corneal y poco a poco la deficiencia visual progresiva. Cierre palpebral incompleto precedida turbidez en la córnea .
Función nerviosa, pérdida de masa muscular y otros signos y síntomas

otros signos de la enfermedad de Tangier incluyen problemas que afectan a la función nerviosa que causan adormecimiento, hormigueo , dolor, hinchazón y debilidad muscular en distintas partes del cuerpo . Algunos enfermos experimentan dolor generalizado y pérdida de la sensación de temperatura durante varias partes del cuerpo . Algunos atrofia muscular progresiva exhibición , incluyendo atrofia bilateral de los músculos de la mano . Otros signos y síntomas que pueden ocurrir incluyen parálisis en ambos lados de la cara , conocida como diplejía facial; episodios de dolor punzante apendicular lo largo de varios años; . Y la diabetes tipo 2