Pruebas genéticas para el síndrome de Marfan
La causa del síndrome de Marfan es un defecto de mutación genética en la fibrilina- 1 , o FBN1 , gen . Este gen sintetiza una proteína que es necesaria para la fabricación de las fibras elásticas que se encuentran en el tejido conectivo . Tal un defecto disminuye las cantidades y de la calidad de FBN1 que se produce y se deposita en el tejido conectivo . Esto , a su vez , conduce a una disminución en el soporte estructural del tejido como un todo . Un gen defectuoso FBN1 generalmente se transmite de padres a hijos , pero también puede ocurrir como resultado de una mutación de genes durante la formación de los espermatozoides o los óvulos .
: Estadísticas
el síndrome de Marfan es una enfermedad relativamente rara . Según March of Dimes , aproximadamente el 75 por ciento de las personas diagnosticadas con la enfermedad heredó la mutación que hace que de un padre. Sólo una cuarta parte de los casos de síndrome de Marfan son el resultado de una nueva mutación del gen . Probabilidades de un padre de transmitir la enfermedad a su descendencia son de 50-50 , en los casos en que ninguno de los padres tiene la mutación , sólo 1 de cada 10.000 bebés nacidos tendrán síndrome de Marfan
síntomas de . síndrome de Marfan
a pesar de que el síndrome de Marfan es una enfermedad que las personas nacen con un diagnóstico de síndrome de Marfan no se hace comúnmente hasta más tarde en la vida. Mientras que los afectados tienen un defecto en el mismo gen FBN1 , el defecto específico varía , y como tal , por lo que las características expresadas en los afectados . La gravedad de los efectos del síndrome de Marfan también varía , con algunos pacientes que tienen síntomas leves . Los efectos de la evolución de la enfermedad con la edad en todos los casos .
Normalmente, una persona con síndrome de Marfan será muy alto y delgado , con apéndices largos y articulaciones flojas. También se podría ver otras anormalidades esqueléticas incluyendo una cara que es larga y estrecha en forma desproporcionada , la escoliosis de la columna y el techo abovedado de la boca.
Síntomas oculares pueden incluir dislocación de los lentes , desprendimiento de retina , de inicio temprano el glaucoma , miopía y cataratas . La mayoría de las personas con síndrome de Marfan también experimentan anormalidades del corazón y el sistema circulatorio, incluyendo la dilatación aórtica. Con esta anormalidad , el riesgo de disección aórtica o de ruptura es mucho mayor que entre las personas sin esta condición y puede causar problemas graves del corazón o muerte súbita. Los soplos del corazón también son comunes.
Problemas del sistema nervioso se compone de un debilitamiento progresivo de la duramadre , el material que rodea la columna vertebral. Esto puede causar dolor , entumecimiento y debilidad en las extremidades inferiores. Las personas con síndrome de Marfan también pueden experimentar trastornos del sueño como los ronquidos o la apnea del sueño o tiene la piel o problemas abdominales, como las estrías ( sin cambio de peso ) o hernia inguinal.
Pruebas genéticas y diagnóstico
no existe un examen específico para el síndrome de Marfan. Un médico o genetista podrán basarse en un examen físico , historia clínica de un paciente o de la simple observación de diagnosticar la enfermedad. Las pruebas genéticas para el síndrome de Marfan también se puede realizar. No se debe asumir que uno tiene el síndrome de Marfan , simplemente porque la enfermedad ha existido en generaciones anteriores.
Las pruebas genéticas se utiliza mejor después del diagnóstico clínico , con la esperanza de determinar el defecto específico al gen FBN1 . Esto también puede ayudar a determinar si otros miembros de la familia tienen la misma condición. La prueba genética es costoso y consume mucho tiempo y puede no proporcionar más información a los pacientes y sus familias. Por esta razón , no es la principal vía de diagnóstico para la mayoría de los profesionales médicos .
Tratamiento y el síndrome de pronóstico
Marfan afecta muchas partes del cuerpo. Como tal , la mayoría de los tratamientos para este centro trastorno en el tratamiento de las condiciones individuales causadas por la enfermedad . Una persona con el síndrome de Marfan es probable que tenga varios médicos a raíz de su caso y que le asisten . Se debe provienen de especialistas en cualquiera de las áreas , con énfasis en la mitigación de los síntomas de la enfermedad y en la atención preventiva .
Aunque no existe una cura específica para el síndrome de Marfan , el diagnóstico temprano proporciona un tiempo para asegurar una mayor resultado positivo. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan no es diferente que el de una persona sin la condición . La clave para vivir bien con el síndrome de Marfan es la diligencia y el mantenimiento proactivo.