Enfermedades neuromusculares en niños

Enfermedad Neuromuscular es un término general utilizado para un grupo de enfermedades que alteran la función muscular. Esto puede ocurrir directamente debido a la enfermedad muscular o indirectamente , a través de las enfermedades del sistema de la motoneurona inferior - nervios periféricos que irrigan el músculo o la unión neuromuscular. A pesar de que se puede adquirir , la mayoría de las más de 200 enfermedades neuromusculares conocidas son de origen genético . Estas enfermedades causan una disminución gradual de la fuerza muscular que conduce a discapacidades que van desde la alteración del movimiento de dificultad para respirar . Clasificación

enfermedad neuromuscular puede o bien ser adquirida o hereditaria. Ejemplos de enfermedad neuromuscular adquirida incluyen poliomielitis, síndrome de Guillain -Barré y polimiositis. Enfermedades neuromusculares hereditarias incluyen la atrofia muscular espinal , distrofia muscular de Duchenne , la neuropatía sensorial hereditaria motora y distrofia muscular de Becker .

Alternativamente , enfermedad neuromuscular puede ser clasificada según el lugar donde se encuentra la patología. Hay distrofias musculares ( por ejemplo, la distrofia muscular de Duchenne , distrofia muscular de Becker y distrofia muscular congénita ), las miopatías inflamatorias ( por ejemplo , polimiositis ), enfermedades de la unión neuromuscular (por ejemplo , miastenia grave, síndrome de Lambert -Eaton ) , neuropatía periférica (por ejemplo , Charcot enfermedad -Marie -Tooth, ataxia de Friedreich ) , las miopatías mitocondriales ( por ejemplo , el síndrome de Kearns -Sayre ) y las enfermedades de la neurona motora (por ejemplo, la atrofia muscular espinal progresiva infantil , esclerosis lateral amiotrófica juvenil ) .
Duchenne muscular Duchenne ( DMD)

DMD es una distrofia muscular muy común; También es uno de los más devastadores . En esta enfermedad , las células musculares no producen la proteína distrofina . Por lo general se manifiesta entre la edad de 2 y 6. Los niños afectados pierden lentamente la capacidad de caminar y por lo general en silla de ruedas a la edad de 12 . Supervivencia allá de los 30 años es poco frecuente.
Becker Distrofia Muscular

a diferencia de la DMD , en esta enfermedad las células musculares produce cantidades insuficientes de la proteína distrofina . Esto provoca inestabilidad en la estructura de la membrana de la célula muscular . La edad media de aparición de la enfermedad es de doce años y que estos pacientes viven hasta cuarenta años. Ataxia
de Friedreich

Esta enfermedad neuromuscular en niños se produce cuando hay una falta de la proteína frataxina en los tejidos. La edad de inicio es generalmente de 7 a 13 años . Se caracteriza por movimientos temblorosos , debilidad muscular, coordinación muscular reducida , dificultad para hablar y pérdida de la sensibilidad . La mayoría de los pacientes desarrollan enfermedades del corazón.
Infantil progresiva Atrofia Muscular Espinal

Esta enfermedad se manifiesta temprano, por lo general entre el nacimiento y seis meses. Se caracteriza por debilidad muscular , dificultad en la succión y la deglución y dificultad respiratoria . Los niños con este trastorno neuromuscular generalmente mueren jóvenes , en general, a la edad de 2 o 3.
Charcot -Marie -Tooth

Este es uno de los más comunes neuromuscular enfermedades en los niños. Se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos debajo de la rodilla y la de los brazos por debajo del codo . La edad de inicio suele ser la primera o la segunda década de la vida . Los niños con esta enfermedad pueden requerir llaves de manos y brazos . En los casos graves , se puede necesitar una silla de ruedas para su movilidad.
Conclusión

se ha logrado un progreso considerable en el aumento de la esperanza de vida y disminuir el sufrimiento de los niños con estas enfermedades . Sin embargo , a finales de 2009 , no existe una cura para las enfermedades neuromusculares en niños.