La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético muy poco frecuente que provoca la destrucción del sistema nervioso. Generalmente afecta a los niños , por lo general resulta en la muerte antes de los 2 años de edad. La enfermedad es causada por una mutación genética y no tiene cura conocida , aunque los tratamientos clínicos han tenido cierto éxito . Aproximadamente uno de cada 100.000 bebés nacidos en los Estados Unidos se ve afectado con esta enfermedad. Enfermedad de Krabbe es causada por una mutación genética . Ambos padres deben ser portadores del gen mutado de pasarlo a sus hijos. Los genes de la enfermedad de Krabbe

es un resultado de una mutación en el gen galactosilceramidasa , que se encuentra en el cromosoma 14 . Este gen ayuda en la producción de una enzima que utiliza el agua para descomponer galactolípidos , un tipo de de grasa , que se encuentra en los riñones y, más importante , el cerebro . Esta enzima es también elemento vital en la mielina , que es una capa que ayuda a proteger las células nerviosas que son fundamentales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso .
Mutación

son más de 70 mutaciones en el gen GALC que se sabe que causan la enfermedad de Krabbe . Un tipo de mutación es la adición de ADN no deseada , o pares de bases , en el gen GALC . Otros incluyen la eliminación de pares de bases en su totalidad o la sustitución de un par de bases con un par de bases defectuoso. Una de las mutaciones más comunes es la eliminación de una sección del gen GALC . Debido a estas mutaciones , los galactolípidos que ayudan a formar la mielina no pueden descomponer correctamente , dando lugar a la función nerviosa y cerebral anormal .

Síntomas

Los bebés que tienen heredado la mutación genética que causa la enfermedad de Krabbe no suelen mostrar ningún síntoma durante los primeros meses de vida. Sin embargo , antes de los 6 meses, los niños con esta enfermedad mostrar rigidez en sus cuerpos. Un temperamento difícil se ha observado en los casos de Krabbe , así como dificultad para comer , convulsiones , fiebre, vómitos y funciones motoras subdesarrollados. Aunque es raro, la enfermedad de Krabbe también se ha sabido para afectar a los adultos . Los síntomas pueden ir desde la pérdida de visión , parálisis total y la incapacidad para pensar con claridad.
Tratamiento

El tratamiento para la enfermedad de Krabbe es todavía un proceso de aprendizaje. En los casos de mutación GALC infantil o enfermedad de Krabbe , no se puede hacer mucho , excepto para hacer que el bebé sea lo más cómoda posible, como medicinas para las convulsiones y los tubos de alimentación . Sin embargo , el tratamiento de algunos niños todavía no presenten síntomas de Krabbe ha demostrado ser algo exitoso. De médula ósea o trasplante de células madre se pueden realizar en niños que han tenido un diagnóstico prenatal de la enfermedad de Krabbe . Esto puede retrasar los efectos de la enfermedad , sin embargo, estas cirugías no siempre tienen éxito .
Pronóstico

enfermedad de Krabbe suele ser mortal antes de la edad de 2 años en la mayoría de los recién nacidos . En 1997 , el mariscal de campo de los Buffalo Bills Jim Kelly y su esposa tuvieron un hijo , Hunter , que nació con la enfermedad de Krabbe . Murió en 2005 a los 8 años de edad , y ha sido considerado el hijo vivo más largo diagnosticado con la enfermedad de Krabbe infantil. Los niños que desarrollan Krabbe también tienen una pequeña posibilidad de sobrevivir , por lo general mueren dentro de un par de años después del diagnóstico. Desarrollo de Adultos de Krabbe también suele ser mortal , pero las personas con la enfermedad generalmente viven cerca de dos a siete años después del diagnóstico.