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Síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs
Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs suelen aparecer en la infancia. Los primeros signos suelen ser una mancha de color rojo cereza en el ojo, junto con debilidad muscular y pérdida de coordinación. A medida que avanza la enfermedad, los bebés pueden experimentar retrasos en el desarrollo, convulsiones, problemas de visión y dificultad para tragar. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir a la edad de 5 años.
Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs se diagnostica con un análisis de sangre para medir la actividad de Hex A. También está disponible una prueba prenatal para identificar a las parejas que corren el riesgo de tener un hijo con este trastorno.
Tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs
No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y apoyar al niño y a la familia. El tratamiento puede incluir:
* Medicamentos para controlar las convulsiones.
* Fisioterapia para ayudar con la debilidad muscular.
* Terapia del habla para ayudar con las dificultades para tragar.
* Terapia visual para ayudar con problemas de visión.
* Atención de apoyo, como cuidados paliativos, para ayudar al niño y a la familia a afrontar la enfermedad.
Perspectivas de la enfermedad de Tay-Sachs
El panorama para los niños con enfermedad de Tay-Sachs es sombrío. La mayoría de los niños mueren a la edad de cinco años. Sin embargo, con la atención adecuada, algunos niños pueden vivir hasta la adolescencia o incluso la edad adulta temprana.
Prevención de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. No hay forma de prevenir la enfermedad, pero las parejas que corren el riesgo de tener un hijo con este trastorno pueden optar por someterse a pruebas prenatales.