Cómo diagnosticar Coloboma
Observar los síntomas de presentación de un coloboma . Puede aparecer como una fijación redondo de color negro en el iris o una muesca negro en el borde de la pupila. Los pacientes pueden informar visión borrosa, las imágenes fantasma u otros problemas de la visión .
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Reunir los antecedentes del paciente , especialmente durante el embarazo . Los pacientes con coloboma frecuencia tienen otros miembros de la familia con una historia de colobomas y otros defectos de nacimiento, especialmente en la cara. Un pediatra debe revisar cualquier antecedente de problemas progresivos con la córnea.
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Realizar una evaluación oftalmológica completa . Esto puede requerir anestesia general en el caso de los lactantes y los posibles hallazgos incluyen tumores dermoides en los párpados o la esclerótica , las cataratas y los defectos de las cejas . Los pacientes con un coloboma en ocasiones puede tener una obstrucción en el sistema lagrimal .
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Identificar los síndromes asociados con el coloboma . Puede ser un signo de muchos trastornos diferentes, algunos de ellos muy graves. Estos incluyen el síndrome de banda amniótica , síndrome Franceschetti , síndrome de Fraser , el síndrome de Goldenhar , síndrome de Manitoba Oculotrichoanal y el síndrome de Treacher Collins .
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Realizar estudios por imágenes , como se indica . Por ejemplo , un paciente con un coloboma causado por el síndrome de Treacher Collins se necesita una tomografía computarizada ( TC) de las órbitas y el cráneo . Muchos síndromes asociados con el coloboma requerirán una imagen de resonancia ( MRI) magnética del cerebro y los nervios ópticos .