¿Qué sucede si tiene tres del cromosoma 21
gónadas humanas producen espermatozoides y óvulos a través de un proceso de división celular llamado meiosis. La meiosis tiene dos fases distintas , la meiosis I y meiosis II. Normalmente las células de esperma y de huevos tienen una copia de todos los 23 cromosomas , y si se produce la no disyunción cromosómica durante cualquiera de las fases , sin embargo , crea un esperma u óvulo al que tiene dos copias de un cromosoma determinado , en lugar de uno. Cuando se fertiliza este óvulo (o cuando este espermatozoide fertiliza un óvulo ) , se creará un cigoto que tiene tres copias de un cromosoma y dos copias de todos los demás. Si esto sucede con el cromosoma 21 , la afección se denomina síndrome de Down.
Efectos
Si su hijo tiene síndrome de Down , ella suele haber aplanado rasgos faciales y una cabeza pequeña sobre un cuello corto . Sus ojos se inclinan hacia arriba y orejas estarán de forma inusual . Mientras que los bebés con síndrome de Down a menudo no son diferentes en tamaño de otros bebés , crecen lentamente y los niños con la enfermedad son generalmente más cortas que otros niños de la misma edad . Las personas con síndrome de Down suelen presentar retraso mental en el rango de leve a moderada, el grado preciso de retraso mental varía entre los individuos
Condiciones médicas
Si . tiene el síndrome de Down , usted puede estar en mayor riesgo de varias condiciones médicas . Los defectos del corazón , leucemia y problemas de tiroides son algunos de los problemas de salud más comunes entre los pacientes con síndrome de Down que en la población general. Con atención médica apropiada , sin embargo , las personas que tienen síndrome de Down a menudo pueden vivir hasta 50 y 60 años o más allá . Tampoco el síndrome de Down impide llevar una vida activa y satisfactoria. Las personas con síndrome de Down pueden leer y escribir , asistir a escuelas regulares , mantener puestos de trabajo, contribuir a sus comunidades y exhiben una amplia variedad de talentos e intereses como cualquier otra persona .
Aneuploidía
síndrome de Down es un ejemplo de una clase de trastornos genéticos llamados aneuploidía , todos los cuales implican un número aberrante de uno de los 23 cromosomas . Por razones aún no se entienden completamente, la aneuploidía es inusualmente común en los seres humanos . De acuerdo con " Genética ", la evidencia actual sugiere un 30 por ciento de las concepciones abortar - a menudo tan temprano en la madre no es consciente de su embarazo. 50 por ciento de los fetos abortados espontáneamente exhiben defectos cromosómicos y aneuploidía es , con mucho, la más común de ellas . Esta alta incidencia es sorprendente si tenemos en cuenta que en los ratones , a sus compañeros de los mamíferos , sólo un 2 por ciento de todos los óvulos fertilizados presentan aneuploidía . La aneuploidía en los humanos suele ser letal; de todos los fetos con defectos cromosómicos , sólo el 2 por ciento va a sobrevivir hasta el nacimiento. El síndrome de Down es una de las varias excepciones notables.
Incidencia
Cerca de 400.000 personas en los EE.UU. viven con el síndrome de Down y la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. La incidencia aumenta con la edad de la madre , llegando a 1 en 100 para las mujeres a los 40 años . Mientras que el síndrome de Down es generalmente espontánea , en algunos casos, tiene una tendencia a ser hereditarias , esta condición se conoce como síndrome de Down familiar . Es el resultado de un tipo de alteración genética llamada una translocación Robertsoniana , en el que el brazo corto del cromosoma 14 ha sido cambiado por el brazo largo del cromosoma 21 . Esta condición sólo representa el 4 por ciento de todos los casos.