¿Cuáles son los posibles genotipos de padres con enfermedad de Tay Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo. Las personas con enfermedad de Tay-Sachs tienen mutaciones en el gen HEXA, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen codifica la enzima hexosaminidasa A, que es responsable de descomponer sustancias grasas llamadas gangliósidos en el cerebro.

Si ambos padres son heterocigotos (portadores) de la enfermedad de Tay-Sachs, cada padre tiene una copia del gen HEXA normal y una copia del gen HEXA mutado. Cuando estos padres tienen hijos, cada hijo tiene un 25% de posibilidades de heredar dos genes HEXA mutados y desarrollar la enfermedad de Tay-Sachs, un 50% de posibilidades de heredar un gen HEXA normal y un gen HEXA mutado (y ser portador), y un 25% de posibilidades de heredar dos genes HEXA normales (y no verse afectados).

En resumen, los posibles genotipos de padres con enfermedad de Tay-Sachs son los siguientes:

Padres:

- Heterocigotos (portador) x Heterocigotos (portador):25% afectados, 50% portadores, 25% no afectados

- Heterocigoto (portador) x No afectado:50% portador, 50% no afectado

- No afectado x No afectado:Todos no afectados