Síndrome de Jacobsen es una rara enfermedad que los niños se desarrollan , ya que se carece de una porción de su cromosoma 11 , de acuerdo con la Línea de Salud . Esta enfermedad hace que los niños de desarrollar defectos de nacimiento o problemas de salud temprano en la vida , que a veces son mortales. Importancia

Aproximadamente uno de cada 100.000 bebés contraen el síndrome de Jacobsen, de acuerdo con el Genetics Home Reference. Dr. Petra Jacobsen detectó por primera vez el síndrome de Jacobsen en los niños en 1973.
Causa

síndrome de Jacobsen generalmente no se hereda , como los padres de niños con síndrome de Jacobsen rara vez sufren de la enfermedad . Cuando los embriones o fetos están en desarrollo, determinado material genético se borra , de acuerdo con el Genetics Home Reference.

Características físicas

características físicas de los niños con síndrome de Jacobsen incluir anomalías del cráneo , como una frente alta , cabeza grande o estructura facial asimétrica ; orejas pequeñas , ojos irregularmente espaciadas y /o párpados caídos , un puente nasal plano y /o la nariz corta, una boca con un labio superior delgado , un pequeño mandíbula ; . dedos planos y /o los pies planos
Problemas de Salud

niños con síndrome de Jacobsen son a menudo más ligero y más corto que los otros niños , según un artículo publicado por Mattina , Perrotta y Grossfeld para el " Orphanet Journal of Rare Diseases . " Por lo general tienen problemas con el corazón, el desarrollo del lenguaje , los riñones y /o digestión de los alimentos . Muchos niños con la enfermedad también sufren de retraso mental, un trastorno de la coagulación llamado síndrome y /o el oído Paris- Trousseau y las infecciones de los senos paranasales , de acuerdo con la División de Discapacidades del Desarrollo del Condado de King .
Tratamiento

Algunos niños con síndrome de Jacobsen que obtener una cirugía de corazón o transfusiones de plaquetas en la sangre , y los bebés con la enfermedad pueden tener que ser alimentado por tubo . Los niños pueden necesitar ir a especialistas, como un médico de oído, nariz y garganta; . Un gastroenterólogo o un fisioterapeuta , para el tratamiento de enfermedades relacionadas con el síndrome de Jacobsen