Edad cuando los machos desarrollan el síndrome de Wiskott Aldrich
Síndrome de Wiskott Aldrich es causada por un gen mutado , conocido como el gen WAS , que se encuentra en el brazo corto del cromosoma X . Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X . Dado que la mutación es rara y es recesivo ( lo que significa que sólo se expresa en la ausencia de un gen normal ) , sólo los machos se ven afectados . Para las mujeres que heredan la enfermedad, tanto de sus cromosomas X tendría que presentar la mutación , que es extremadamente unlikely.Because la condición es hereditaria , puede haber antecedentes familiares conocidos de los hermanos del paciente o tíos maternos . En las familias pequeñas , sin embargo , puede haber ninguna historia debido a la baja incidencia de la mutación.
Modo de acción
La mutación del gen se afecta a la FUE proteína (llamada WASP ) . La avispa se encuentra en las células de la sangre y las células inmunes, incluyendo células T y células B . Esta proteína está implicada en la determinación de la forma de la célula y la capacidad de moverse. La mutación en el gen se altera la proteína WASP , que deteriora la capacidad de las células para crecer y dividirse . Además , estas células tienen dificultad para mover y fijar a otras células , lo cual afecta las funciones inmunes normales de la cells.The en deterioro fue de función de la proteína también afecta al desarrollo de plaquetas , causando tamaño y el número de plaquetas disminuyó . Las plaquetas son pequeños fragmentos de células que funcionan en la coagulación de la sangre.
Síntomas
Síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad de inmunodeficiencia . Los síntomas más comunes incluyen: Microthrombocytopenia , o bajo recuento de plaquetas , lo que puede provocar moretones en exceso y /o sangrado prolongado después trauma.Eczema menor de edad, un trastorno inflamatorio de la piel que se caracteriza por infecciones , irritación skin.Recurrent rojos que pican - bacterianas , viral o micótica .
Diagnóstico
Para los bebés con sangrado inusual y moretones, se debe tomar una muestra de sangre. La mejor manera para diagnosticar definitivamente el síndrome de Wiskott Aldrich es mediante la realización de un recuento de plaquetas de la sangre y la evaluación del tamaño de las plaquetas . Otra prueba puede determinar si hay una ausencia o disminución de la proteína WAS en la sangre.
Complicaciones
pacientes con síndrome de Wiskott Aldrich están en riesgo de desarrollar otras enfermedades que puede ser peligrosa para la vida : los trastornos autoinmunes . Dado que las células inmunes, incluyendo células T y B ( o linfocitos ) se ven afectados , el sistema inmunológico del cuerpo puede reaccionar contra sí mismo . Varias condiciones pueden causar , incluyendo vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos ) y un tipo de anemia en que los anticuerpos destruyen cells.Malignancies rojas de la sangre . Neoplasias más fue RELACIONADOS CON implican linfocitos B , como la leucemia y el linfoma.
Tratamientos
pacientes con síndrome de Wiskott Aldrich tendrán que someterse a la vigilancia y los tratamientos continuos . Debido al aumento de la hemorragia , es posible que necesiten tomar suplementos de hierro para defenderse contra la anemia. Ya que están en mayor riesgo de contraer infecciones , tratamientos antimicrobianos pueden ser necesarios . Para algunos, un trasplante de médula ósea es necesario y el síndrome de Wiskott Aldrich expectancy.When puede aumentar en gran medida la vida fue descubierto en 1937 , la esperanza de vida era sólo de 2 a 3 años. No obstante los avances en el diagnóstico y los tratamientos , especialmente la tecnología para realizar trasplantes de médula ósea , se han incrementado en gran medida esta esperanza , y muchos hombres afectados viven hasta la edad adulta .