Síndrome de Crouzon y Cardiopatías Congénitas
Síndrome de Crouzon Crouzon
causa una afección llamada craneosinostosis en la que los huesos que forman el cráneo que se fusionan juntos antes de tiempo. Los niños que nacen con el síndrome de Crouzon tienden a tener saltones, ojos muy separados , una mandíbula inferior prominente y una nariz pequeña , claramente señalado . También pueden sufrir de problemas de audición. Algunos de los niños muestran estos síntomas al nacer , mientras que otros a desarrollar durante los primeros años como el cráneo y los huesos faciales crecer.
Causas del síndrome de Crouzon
Crouzon resultados de Síndrome de información errónea en dos genes específicos llamados genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR ). Un niño puede heredar dicho gen defectuoso, o el gen puede ser simplemente mutar (cambiar) por su propia cuenta . Dado que el gen debe estar presente en sólo uno de los padres para dárselo a los niños , los enfermos de síndrome de Crouzon enfrentan una probabilidad de 50 por ciento a sus hijos llevar la misma mutación .
Cardíaca congénita enfermedades
enfermedad cardíaca congénita se refiere a cualquier condición anormal del corazón presentes desde el nacimiento . Como se forma una bahía en el útero , su corazón se desarrolla a partir de una estructura en forma de tubo sencillo en el músculo de cuatro cámaras familiar. Según la Clínica Mayo, los defectos cardíacos tienden a ocurrir entre 22 a 28 días después de la concepción . Problemas cardíacos congénitos pueden ir sin descubrir o sin corregir en muchos años. Incluso si la condición responde al tratamiento en la infancia, puede empeorar en el futuro , lo que requiere una mayor atención médica.
Las causas de las cardiopatías congénitas
los motivos de dicha defectos , mientras que , poco conocido , parecen incluir la genética, la salud de la madre , o la presencia de ciertos medicamentos en el torrente sanguíneo . Pacientes con síndrome de Down a menudo tienen corazones defectuosos , al igual que aquellos que carecen de completa "programación" genética en su 22a cromosoma. Las mujeres embarazadas con antecedentes de diabetes o sarampión alemán , o que utilizan alcohol, el litio antidepresivo, o el medicamento para el acné Accutane, pueden correr el riesgo de pasar los defectos del corazón a sus hijos .
Posible conexión
Aunque los investigadores no han demostrado una relación entre el síndrome de Crouzon y enfermedad cardíaca congénita , algunos estudios de caso indican que puede existir una conexión de este tipo . El Centro Alemán del Corazón informó que la investigación en animales muestra alguna indicación de que los genes FGFR que afectan el síndrome de Crouzon también pueden desempeñar un papel en el desarrollo del corazón . El mismo informe citó el ejemplo de una mujer con síndrome de Crouzon , que requiere cirugía para cerrar un defecto cardiaco congénito, y recomendó que los enfermos del síndrome deben someterse a exámenes cardiacos.