¿Qué causa la mutación del síndrome cri du chat?

La causa más común del síndrome de Cri du Chat es la eliminación o pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5 (5p). Esta deleción puede ocurrir de forma espontánea o como resultado de una translocación cromosómica. En casos de deleción espontánea, el material genético se pierde durante la división celular. En casos de translocación, el material genético del cromosoma 5 se transfiere a otro cromosoma, lo que provoca una pérdida de material genético del cromosoma 5.

El tamaño de la eliminación puede variar y las eliminaciones más grandes se asocian con síntomas más graves del síndrome de Cri du Chat. La eliminación también puede afectar a diferentes genes, lo que puede provocar diferentes síntomas. Además de la deleción, otras anomalías cromosómicas, como duplicaciones o inversiones, también pueden provocar el síndrome de Cri du Chat. Estas anomalías son mucho menos comunes que la eliminación.