¿Qué es el trastorno del ciclo de la urea

Según los Trastornos Nacionales Ciclo de la Urea Foundation ( NUCDF ) , trastornos del ciclo de la urea ( UCD ) son trastornos genéticos causados ​​por deficiencias en una de las enzimas del ciclo de la urea - el proceso metabólico mediante el cual el cuerpo obtiene ? deshacerse de nitrógeno . Seis enzimas participan en este proceso. Cuando cualquiera de estas enzimas son deficientes , el amoníaco se acumula en el torrente sanguíneo . El aumento de los niveles de amoníaco llegan al cerebro y pueden causar daño cerebral irreversible , coma y /o muerte. Importancia

trastornos del ciclo de la urea se clasifican como errores congénitos del metabolismo que causan daño cerebral y muerte entre los recién nacidos y lactantes . El NUCDF informa que se estima que el 20 por ciento de los casos de síndrome de muerte súbita puede ser atribuido a un error innato del metabolismo no diagnosticada como una UCD.

Síntomas

Cuando un deficiencia de la enzima es grave , los síntomas pueden estar presentes al nacer . Los síntomas incluyen irritabilidad, rechazo de la alimentación , vómitos , letargo , convulsiones, falta de tonicidad muscular , dificultad respiratoria o coma. Con deficiencias limitadas o parciales , los síntomas pueden no aparecer hasta la niñez o en la edad adulta e incluyen retraso en el desarrollo , agitación, delirio, vómitos , problemas del habla , andar inestable y pérdida del conocimiento.

Tratamientos

tratamientos consisten en el tratamiento dietético de limitar la producción de amoníaco , junto con medicamentos y /o suplementos para fomentar la eliminación de amoníaco de la sangre.

Consideraciones

Debido a los recién nacidos suelen ser dados de alta del hospital en un plazo de 1 a 2 días después del nacimiento , los síntomas de un trastorno del ciclo de la urea pueden no ser reconocidas hasta que el niño está en casa . En algunos casos, el trastorno puede permanecer sin diagnosticar . OsCommerce Advertencia

episodios de la infancia de UCD pueden ser causadas por enfermedades virales incluyendo varicela, resfriados o gripe.