¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?
Así es como se hereda la EH:
* Individuo afectado (con EH): Un individuo con enfermedad de Huntington tiene dos copias del gen HTT mutado, una heredada de cada padre.
* Portador no afectado (con un gen HTT mutado): Una persona que porta un gen HTT mutado y un gen HTT normal se conoce como portador no afectado. Ellos mismos no desarrollan síntomas de la EH, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.
* Herencia del padre afectado: Si una persona afectada (con dos genes HTT mutados) tiene hijos, cada niño tiene un 50 % de posibilidades de heredar el gen mutado y desarrollar la EH.
* Herencia de un transportista no afectado: Cuando un portador no afectado (con un gen HTT mutado) tiene hijos, existen tres escenarios posibles para cada niño:
- 50% de posibilidades de heredar el gen HTT normal y no verse afectado.
- 50% de posibilidades de heredar el gen HTT mutado y ser portador no afectado.
- Existe una posibilidad muy pequeña de que se produzca un fenómeno llamado anticipación genética. Esto significa que la gravedad de los síntomas y la edad de aparición pueden volverse progresivamente más tempranas y más graves en generaciones sucesivas debido a cambios en el gen HTT mutado.
Es importante tener en cuenta que la EH es una afección genética y las personas que no heredan el gen HTT mutado no desarrollarán la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden determinar si alguien es portador de la mutación de la EH o si es un portador no afectado.