Las mutaciones genéticas que causan enfermedades humanas por lo general se producen al azar , pero a veces son causados ​​por factores ambientales , como el tabaquismo , de acuerdo con Medline Plus. Autismo , fibrosis quística, síndrome de Down , la hemofilia y la enfermedad de Parkinson son enfermedades humanas causadas por una mutación genética , según el Instituto Nacional del Genoma Humano. Autismo

Aproximadamente uno de cada 91 niños nacen con autismo, según la Sociedad de Autismo de América . Según la Clínica Mayo, hay muchos tipos diferentes de mutaciones genéticas que pueden causar autismo.
Cystic Fibrosis

La fibrosis quística afecta a aproximadamente 70.000 personas en todo el mundo y es causada la la deficiencia de un producto de proteína causada por una mutación genética , de acuerdo con la Fundación de Fibrosis quística. La fibrosis quística puede ser potencialmente mortal y afecta a los pulmones y el sistema digestivo.
Síndrome de Down

El National Down Syndrome Society dice el síndrome de Down se produce cuando una persona tiene dos o tres copias de su cromosoma 21 . El síndrome de Down causa retraso mental de por vida que puede variar en severidad.
Hemofilia

La hemofilia es un trastorno que afecta a la formación de coágulos de sangre. Según el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre, las personas con hemofilia sangran durante más tiempo que otros, cuando cortan un rasguño o corte .
Enfermedad de Parkinson

Uno de los primeros signos de la enfermedad de Parkinson se espasmos en las extremidades de una persona. La Fundación de la Enfermedad de Parkinson explica que la enfermedad de Parkinson es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales.