¿Cuál es la clasificación de la talasemia?
La talasemia es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan la producción de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Hay dos tipos principales de talasemia:alfa-talasemia y beta-talasemia.
Alfa-talasemia
La alfa-talasemia es causada por mutaciones en los genes que controlan la producción de la proteína alfa-globina. La proteína alfa-globina es una de las dos proteínas globina que forman la hemoglobina. La alfa-talasemia se clasifica según la cantidad de genes de alfa-globina que están mutados:
* Alfa-talasemia menor: Esta es la forma más leve de alfa-talasemia y está causada por una mutación en uno de los cuatro genes de la alfa-globina. La alfa-talasemia menor no suele provocar ningún síntoma.
* Alfa-talasemia intermedia: Esta es una forma más grave de alfa-talasemia y está causada por mutaciones en dos de los cuatro genes de la alfa-globina. La alfa-talasemia intermedia puede causar una variedad de síntomas, que incluyen anemia, fatiga, debilidad y agrandamiento del bazo.
* Alfa-talasemia mayor (Hb Barts hydrops fetalis): Esta es la forma más grave de alfa-talasemia y está causada por mutaciones en los cuatro genes de la alfa-globina. La alfa-talasemia mayor suele ser mortal en la infancia.
Beta-talasemia
La beta-talasemia es causada por mutaciones en los genes que controlan la producción de la proteína beta-globina. La proteína betaglobina es la otra de las dos proteínas globina que forman la hemoglobina. La beta-talasemia se clasifica según la cantidad de genes de beta-globina que están mutados:
* Beta-talasemia menor: Esta es la forma más leve de beta-talasemia y está causada por una mutación en uno de los dos genes de la beta-globina. La beta-talasemia menor no suele provocar ningún síntoma.
* Beta-talasemia intermedia: Esta es una forma más grave de beta-talasemia y es causada por mutaciones en ambos genes de la beta-globina. La beta-talasemia intermedia puede causar una variedad de síntomas, que incluyen anemia, fatiga, debilidad y agrandamiento del bazo.
* Beta-talasemia mayor (anemia de Cooley): Esta es la forma más grave de beta-talasemia y está causada por mutaciones en ambos genes de la beta-globina. La beta-talasemia mayor generalmente requiere transfusiones de sangre de por vida.
Otros tipos de talasemia
Además de la alfa-talasemia y la beta-talasemia, también existen otros tipos raros de talasemia. Estos tipos de talasemia son causados por mutaciones en genes que controlan la producción de otras proteínas globina, como la proteína delta globina y la proteína gamma globina.