Enfermedades genéticas Ashkenazi

La población judía Ashkenazi comprende la mayoría de los Judios de América del Norte en la actualidad. Judios Ashkenazi vivieron originalmente a lo largo del río Rin, en Alemania Occidental y Francia. Aunque esta población se extendió por toda Europa, los matrimonios en las comunidades askenazíes lo general ocurrieron entre y entre otras poblaciones judías Ashkenazi. Como resultado de la inter - casarse , las mutaciones genéticas se han transmitido a través de la población Ashkenazi . Judios Ashkenazi están predispuestos a ciertas enfermedades , de acuerdo con Einstein Healthcare Network Albert . La enfermedad de Tay- Sachs

Una de las enfermedades más mortales heredadas por los miembros de la población judía asquenazí es la enfermedad de Tay -Sachs. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares , esta enfermedad inhibe la producción de una enzima que degrada los gangliósidos , causando una acumulación de estos ácidos grasos en el cerebro. Los bebés que nacen con esta enfermedad parecen normales al principio y luego disminuyen rápidamente . Los síntomas incluyen la ceguera , la sordera y la incapacidad para tragar. La enfermedad es mortal y la muerte generalmente ocurre a los cuatro años .
Enfermedad de Canavan

enfermedad de Canavan sigue a lo largo del mismo curso que la enfermedad de Tay -Sachs. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares lista los síntomas como el deterioro de las capacidades mentales y físicas, dificultades de alimentación y un anormalmente grande , cabeza sin control. La enfermedad de Canavan es incurable. La supervivencia después de cuatro años de edad es poco común.
Niemann - Pick tipo A

Otra enfermedad que mata durante los cuatro primeros años de vida es de tipo A de Niemann- enfermedad de Pick . Normalmente, el tipo A de la enfermedad de Niemann -Pick pacientes no sobreviven más allá de los 18 meses. Este trastorno metabólico incurable hace que los lípidos grasos a acumularse en el hígado , bazo , cerebro y médula ósea . El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares describe Niemann - Pick tipo A como la producción de los siguientes síntomas : . Daño cerebral profunda , hepatomegalia e ictericia
de Gaucher Tipo 1 de la enfermedad

de acuerdo con la Biblioteca Virtual judía , se estima que uno de 14 Judios Ashkenazi llevar la susceptibilidad a la enfermedad de Gaucher tipo 1 . Terapia de reemplazo enzimático es muy eficaz en el tratamiento de esta enfermedad . Sin tratamiento , los pacientes pueden prepararse para experimentar moretones con facilidad y la fatiga. Hígado y del bazo , así como trastornos del esqueleto son síntomas comunes de esta enfermedad . La edad de inicio de síntomas varía.
Otras enfermedades comunes Ashkenazi

Otras enfermedades que son más comunes en la población Ashkenazi que en la población general son la disautonomía familiar , el síndrome de Bloom , Fanconi anemia de tipo C , mucolipidosis IV , el almacenamiento de glucógeno tipo 1a trastorno , jarabe de arce enfermedad de la orina y la fibrosis quística. Según el Centro de Chicago para los Trastornos genéticos judíos , la lista de enfermedades genéticas judías no es definitivo. La detección de los trastornos genéticos más comunes que se encuentran en esta población se encuentra disponible , y los asesores genéticos ayudan a los individuos a determinar el mejor curso de acción en función de los resultados del examen genético . Es importante tener en cuenta que los niños nacidos de dos padres que porten mutaciones genéticas para una enfermedad específica tienen una probabilidad del 25 por ciento de contraer la enfermedad .