Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético que se produce sobre todo en las mujeres. Al parecer, en un estimado de 1 de cada 15.000 nacimientos de niñas de todo el mundo , independientemente de su raza y se cree que estar relacionado con algún factor hereditario . Originalmente fue identificado por el Dr. Andreas Rett en 1966, y el nombre del médico . Se cree que el síndrome de Rett que es causada por mutaciones en un gen transmitida como un rasgo dominante ligada al cromosoma X . Es la primera enfermedad humana que se ha encontrado que es causada por defectos en una proteína . La mayoría de los casos del síndrome de Rett siguen un patrón relativamente predecible . Por lo general , es la severidad de los síntomas que varían de persona a persona . Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño, y la realización de evaluaciones en curso de estado físico y neurológico del niño. Instrucciones Matemáticas 1

Los signos del síndrome de Rett no se desarrollan en un niño hasta que nazca 5 meses a 3 años después de que el niño . Las personas que tienen síndrome de Rhett generalmente se desarrollan normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de vida . A medida que el niño crece, observe si la cabeza del niño está creciendo lentamente. El niño podría haber adquirido microcefalia , que es un raro trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del bebé o niño . El niño también puede ser más lenta para obtener nuevas habilidades , o dejar de adquirir nuevas habilidades por completo. Otros comportamientos anormales pueden incluir una disminución en la cantidad de contacto visual , tono muscular cada vez más disminuida (hipotonía ) y el comportamiento desatento .
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Observe si el niño sigue una regresión en su desarrollo. A menudo, a los 3 años de edad se ha perdido , el uso y el control de las manos espontánea , así como habilidades para hablar iniciales. Otras características del Síndrome de Rett comenzarán a mostrar , como constantes movimientos de la mano sin control . El niño también puede presentar molienda involuntario, rechinar o apretar los dientes . Él o ella puede ser capaz de realizar la mayoría de los movimientos voluntarios , como caminar . La hiperventilación puede ser otro síntoma .
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Aviso si la regresión en el desarrollo se detiene. Esto debería ocurrir hacia mediados de la niñez, y de vez en cuando antes, de 2 a 10 años de edad. Los síntomas comienzan a estabilizarse. Sin embargo , por lo general antes de que el niño cumpla los 8 años de edad , la escoliosis se desarrolla.
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Continuar para ver el desarrollo del niño . Mientras que algunos niños con el síndrome de Rett se mantienen en la fase estable , otros se deterioran a lo largo de sus años de adolescencia . Algunos pueden lograr algunas ganancias para el desarrollo , tales como un aumento de la capacidad de atención y leves mejoras en las habilidades de comunicación . Otros pacientes con Síndrome de Rett se desarrollan cada vez más dificultades con sus habilidades motoras , y pueden perder la capacidad de caminar en conjunto.
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Busque otros síntomas del síndrome de Rett , tales como retraso en el crecimiento , los patrones de sueño anormales , dificultad para respirar , pies pequeños , masticar y tragar dificultades, caminar de puntillas , estreñimiento y mala circulación de la sangre a las piernas y los pies .