¿Cómo se detecta el síndrome de X frágil?
En algunos casos, un asesor genético puede recomendar pruebas adicionales, como un análisis de micromatrices cromosómicas, para buscar otros cambios genéticos que puedan estar asociados con el síndrome de X frágil o para descartar otras posibles causas de los síntomas.
El síndrome de X frágil también se puede detectar antes del nacimiento mediante pruebas prenatales. Este tipo de prueba generalmente se recomienda para familias con antecedentes conocidos de síndrome de X frágil o para mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con esta afección. Las pruebas prenatales se pueden realizar mediante muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.
El diagnóstico temprano del síndrome de X frágil es importante porque puede ayudar a las familias a acceder a servicios de apoyo e intervención temprana. La intervención temprana puede ayudar a los niños con síndrome de X frágil a alcanzar su máximo potencial y mejorar su calidad de vida.