¿Cómo permite el conocimiento de una secuencia a los investigadores determinar la proteína que podría ser un problema en un trastorno genético como la fibrosis quística?
1. Identificación genética :
- Al comparar la secuencia de ADN de individuos con y sin un trastorno genético, los investigadores pueden identificar variaciones, como cambios de un solo nucleótido o inserciones/eliminaciones, que están asociadas con el trastorno. Estas variaciones pueden ayudar a identificar el gen específico involucrado.
2. Función de las proteínas :
- Una vez identificado el gen responsable, los investigadores pueden estudiar su secuencia para predecir la estructura y función de la proteína codificada. La secuencia proporciona información sobre los componentes básicos de la proteína (aminoácidos) y los dominios o regiones funcionales que contiene.
3. Mutaciones y cambios en proteínas :
- Las variaciones genéticas identificadas pueden provocar cambios en la secuencia de la proteína, alterando su estructura y potencialmente alterando su funcionamiento normal. Estos cambios pueden resultar en la producción de una proteína no funcional o que funciona mal, o afectar la estabilidad, las interacciones o la localización de la proteína.
4. Análisis funcional :
- Los investigadores pueden utilizar diversas técnicas, como ensayos in vitro o modelos celulares, para estudiar las consecuencias funcionales de estas mutaciones. Pueden examinar cómo la proteína mutada afecta los procesos celulares, como el transporte de iones o el plegamiento de proteínas, lo que puede arrojar luz sobre los mecanismos subyacentes del trastorno genético.
5. Comprender la patogénesis de las enfermedades :
- Al comprender el impacto de las mutaciones en la proteína y la función celular, los investigadores obtienen información sobre las bases moleculares del trastorno genético. Este conocimiento ayuda a comprender la patogénesis de la enfermedad y puede guiar el desarrollo de terapias dirigidas.
6. Medicina personalizada :
- Conocer la proteína específica afectada por una mutación genética permite desarrollar enfoques de medicina personalizada. Esto implica diseñar terapias o tratamientos dirigidos a la proteína específica que funciona mal o su vía para mitigar o corregir los efectos de la mutación.
En el caso de la fibrosis quística, por ejemplo, la identificación de la secuencia del gen CFTR y el posterior descubrimiento de mutaciones que alteran la función de la proteína CFTR han permitido comprender mejor la enfermedad y allanar el camino para el desarrollo de terapias dirigidas. .