¿Qué es el genotipo de la enfermedad de Tay Sachs?

Genotipo La enfermedad de Tay Sachs se refiere a la composición genética específica de un individuo con la enfermedad de Tay Sachs, un trastorno genético que conduce a la acumulación de una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en el cerebro. Es causada por mutaciones en el gen HEXA, que proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-hexosaminidasa A. Esta enzima es responsable de descomponer el gangliósido GM2.

En la enfermedad de Tay Sachs, las mutaciones en el gen HEXA impiden la producción de beta-hexosaminidasa A, lo que provoca la acumulación del gangliósido GM2 en el cerebro y un daño progresivo a las células nerviosas. Las personas con enfermedad de Tay Sachs suelen tener dos copias del gen HEXA mutado, una heredada de cada padre. Esto se conoce como patrón de herencia autosómico recesivo.

Para que una persona tenga la enfermedad de Tay Sachs, debe heredar dos genes HEXA mutados, uno de cada padre. Los portadores de la enfermedad de Tay Sachs tienen sólo un gen HEXA mutado y un gen normal. Los portadores no padecen la enfermedad de Tay Sachs, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.

El genotipo de la enfermedad de Tay Sachs se puede determinar mediante pruebas genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a las personas y a las familias a comprender su riesgo de padecer o transmitir el trastorno y a tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y atención médica.