Pruebas genéticas para determinar la pérdida auditiva

cambios perjudiciales en los genes son la causa de muchos tipos diferentes de trastornos humanos. Estos genes se heredan de la madre y el padre y el resultado de una mutación oportunidad. Aunque los trastornos genéticos se pueden diagnosticar los síntomas , pruebas genéticas , es importante para explorar la causa de ciertos trastornos . Causas genéticas

Según el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Desórdenes de la Comunicación , la mitad de los 4.000 niños nacidos sordos cada año tienen un desorden genético; los casos restantes son o no genético o desconocido. De los casos genéticos , el 70 por ciento se deben a los rasgos recesivos (lo que significa que las dos copias recesivos tienen que ser heredado ) , 15 por ciento se deben a los rasgos dominantes ( que requieren sólo una copia dominante ) y el 15 por ciento restante incluye otras formas de herencia. El noventa por ciento de los bebés con pérdida auditiva son hijos de padres que pueden oír .
No sindrómica y sindrómica

pérdida de audición genética se pueden dividir en dos categorías principales. Pérdida auditiva no sindrómica , que constituye las dos terceras partes de todas las causas genéticas , no está asociada con otros signos y síntomas. Pérdida auditiva sindrómica constituye el otro tercio , y se acompaña de alteraciones en otras partes del cuerpo .

Genes

Según los Centros para el Control y control y la Prevención , el gen GJB2 es la mayor causa de pérdida auditiva genética . Codifica para una proteína llamada conexina 26 , que ayuda a cambio de sonido en el aire a las señales nerviosas en el cerebro dentro de la cóclea del oído . Existen más de 400 causas genéticas conocidas de la pérdida auditiva, pero GJB2 solo se estima que es responsable de aproximadamente la mitad de todos los casos recesivos y un tercio del total de casos de pérdida de audición .
Pruebas Genéticas

GJB2 es no sindrómica en la naturaleza. Los casos no sindrómicos restantes son causados por 13 genes dominantes y ocho genes recesivos . Las pruebas genéticas implica secuenciar estas regiones para descubrir los cambios particulares que llevaron a la pérdida de la audición . Saber qué genes contribuyen a una función es crítica porque los investigadores deben saber cómo cualquier desviación en el código genético puede interferir con el funcionamiento de una proteína.
ADN mitocondrial

más ADN se encuentra en el núcleo de la célula , pero un número de trastornos sindrómicas son condiciones mitocondriales . Estas condiciones se originan e implican pruebas de ADN que se encuentra en la mitocondria, donde se produce la energía en lugar del núcleo. El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre y no de cualquier manera del padre.