¿En qué alelo y cromosoma se encuentra la enfermedad?

La enfermedad de Huntington La mutación es una expansión repetida del trinucleótido CAG. en el brazo corto del cromosoma 4 , concretamente en el huntingtin (HTT) gene. El gen HTT normal contiene hasta 35 repeticiones CAG, mientras que los individuos con enfermedad de Huntington tienen una repetición expandida con más de 39 repeticiones CAG.

Como sugiere el nombre, la enfermedad de Huntington es la enfermedad asociada con esta mutación. Es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos. La repetición CAG expandida da como resultado la producción de una proteínahuntingtina mutante con función anormal y acumulación dentro de las neuronas, lo que conduce a neurotoxicidad y muerte celular.