¿Cuáles son algunas condiciones congénitas clasificadas como miopatías?

* Miopatía nemalínica Es una miopatía congénita caracterizada por la presencia de bastones de nemalina en las fibras musculares. Los bastones de nemalina son agregados proteicos anormales que interfieren con la contracción muscular. La miopatía nemalínica puede variar en gravedad de leve a grave y puede afectar tanto a niños como a adultos.

* Miopatía miotubular Es una miopatía congénita causada por mutaciones en el gen MTM1. MTM1 es una proteína esencial para la formación de células musculares. La miopatía miotubular puede variar en gravedad de leve a grave y puede afectar tanto a niños como a adultos.

* Desproporción congénita del tipo de fibras Es una miopatía congénita caracterizada por la presencia de dos o más tipos diferentes de fibras musculares en un mismo músculo. Esto puede provocar debilidad muscular y fatiga. La desproporción congénita del tipo de fibra puede variar en gravedad de leve a grave y puede afectar tanto a niños como a adultos.

* Enfermedad del núcleo central Es una miopatía congénita caracterizada por la presencia de núcleos centrales en las fibras musculares. Los núcleos centrales son áreas de fibras musculares que no están llenas de proteínas contráctiles. La enfermedad del núcleo central puede variar en gravedad de leve a grave y puede afectar tanto a niños como a adultos.

* Enfermedad multiminicore Es una miopatía congénita caracterizada por la presencia de múltiples mininúcleos en las fibras musculares. Los mininúcleos son pequeñas áreas de fibras musculares que no están llenas de proteínas contráctiles. La enfermedad multiminicore puede variar en gravedad de leve a grave y puede afectar tanto a niños como a adultos.