¿Se puede portar el gen defectuoso pero no sufrir la enfermedad de fibrosis quística?

Sí, es posible portar el gen defectuoso de la fibrosis quística pero no padecer la enfermedad. Esto se conoce como transportista.

La fibrosis quística es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen deben estar defectuosas para que se desarrolle la enfermedad. Los portadores tienen sólo una copia del gen defectuoso y una copia del gen normal. Ellos mismos no tienen fibrosis quística, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Si un portador tiene hijos con alguien que también porta el gen defectuoso, hay un 25% de posibilidades de que cada niño tenga fibrosis quística, un 50% de posibilidades de que cada niño sea portador y un 25% de posibilidades de que cada niño sea portador. inafectado.