Enfermedades genéticas son las condiciones que se llevan y, posiblemente afectados por el genoma de una persona . Enfermedades tales como la enfermedad de Huntington y síndrome de Down son estrictamente genética y causaron su totalidad por el genoma del individuo . Ciertos tipos de cáncer , diabetes e incluso la obesidad son también enfermedades genéticas , en la medida en que se produzcan y la gravedad se ven afectadas por las características genéticas distintas. Causas

trastornos genéticos pueden ser heredados de los padres . Si uno o ambos padres son portadores del gen de una enfermedad, que puede ser transmitida a sus hijos. Algunas enfermedades requieren dos copias del gen para manifestarse , lo que significa que ambos padres deben ser portadores , mientras que otros sólo requieren un único gen. Otros trastornos genéticos se pueden manifestar como resultado de factores ambientales favorables , tales como estilo de vida. Estilo de vida también puede afectar el genoma de un individuo y causar mutaciones genéticas durante la vida , dando lugar a una enfermedad genética desarrollada

Tipos

Las enfermedades genéticas se agrupan en tres categorías: . Monogénicos , multifactoriales y cromosómicas . Trastornos de un único gen se heredan de los padres y el resultado de la incapacidad de un gen dañado o mutado para que funcione correctamente . Enfermedades multifactoriales , como su nombre lo indica, son causados ​​por la genética y otros factores, tales como el fumar , comer en exceso o el medio ambiente . Enfermedades cromosómicas son resultado de tener cromosomas ya sea más o de menos , como en el síndrome de Down en la que el individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos normales .
Recesiva y Condiciones dominantes

Todo ser humano tiene dos copias de cada gen , que se heredan de cada progenitor. En condiciones recesivas , un tipo de trastorno de un solo gen , cada copia del gen debe verse afectada por la enfermedad se manifieste. Si sólo uno de los padres le transmite una enfermedad recesiva , el niño sólo sea portador , sin embargo , si ambos padres transmiten el gen , el niño se verá afectado. Condiciones dominantes manifiestan incluso si sólo uno de los padres le transmite el gen mutado.
Condiciones Ligadas al Cromosoma X

condiciones ligadas al cromosoma X , otra forma de trastorno de un solo gen , el resultado de mutaciones a genes asociados con el cromosoma X . Este cromosoma determina el sexo . Las mujeres tienen dos cromosomas X , mientras que los hombres tienen a la vez un X y un Y. Porque los hombres tienen sólo una copia , son más propensos a ser afectados por las condiciones ligadas al cromosoma X , mientras que las mujeres tienen más probabilidades de ser portadores. Muchas enfermedades ligadas al cromosoma X , como la distrofia muscular de Duchenne , se realizan en el lado de la madre, ya que son mortales o debilitantes a los hombres en la vida temprana .
Factores Ambientales

condiciones multifactoriales surgen de la exposición a los factores ambientales apropiados. Los métodos actuales de pruebas genéticas pueden detectar la propensión de un individuo de desarrollar una condición , tales como ciertos tipos de cáncer , basándose en la presencia de genes mutados . Mientras que los individuos con los genes mutados están en un riesgo más alto de desarrollar estas condiciones , la enfermedad no se activará sin la influencia externa adecuada. Por ejemplo , la enfermedad cardíaca es una enfermedad multifactorial que no se manifestará a menos que los factores externos , entre ellos la mala alimentación y poco ejercicio, la promueven .