¿Qué tipo de patrón de herencia es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que ambas copias del gen que codifica la proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) deben tener mutaciones para que se desarrolle la enfermedad.

Una persona que tiene sólo una copia mutada del gen CFTR se llama portador. Los portadores no tienen fibrosis quística, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.

Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad de 1 entre 4 de que cada uno de sus hijos tenga fibrosis quística. También existe una probabilidad de 1 entre 2 de que cada uno de sus hijos sea portador.

La fibrosis quística es el trastorno genético potencialmente mortal más común en los Estados Unidos. Afecta a unas 30.000 personas en los Estados Unidos y a unas 70.000 personas en todo el mundo.