¿Cuál es un tipo de enfermedad degenerativa causada por el alelo dominante?

Enfermedad de Huntington Es un tipo de enfermedad degenerativa causada por un alelo dominante. Es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta la coordinación muscular y la cognición. La enfermedad es causada por una mutación en el gen de la Huntingtina (HTT) que resulta en la producción de una proteína mutante llamada Huntingtina. Esta proteína mutante daña las células nerviosas del cerebro y provoca síntomas como movimientos involuntarios, dificultad para caminar y problemas con el pensamiento y la memoria. La enfermedad de Huntington generalmente se hereda de uno de los padres afectados, aunque en casos raros puede ocurrir debido a una nueva mutación en el gen HTT.