¿Patrón hereditario de fenilcetonuria y enfermedad de Tay-sachs?

La PKU es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen responsable de producir la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) deben estar mutadas para que el trastorno se manifieste.

- Los individuos que tienen una copia mutada del gen PAH y una copia normal se denominan portadores. Los portadores no tienen PKU, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.

- Las personas que tienen dos copias mutadas del gen PAH tienen PKU. Carecen de la capacidad de convertir la fenilalanina en tirosina, lo que provoca una acumulación de fenilalanina en la sangre y la orina. Esto puede causar una serie de problemas de salud, incluida discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de conducta.

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs también es un trastorno genético autosómico recesivo. Está causada por una mutación en el gen HEXA, que codifica la enzima hexosaminidasa A. Esta enzima se encarga de descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2. Cuando la hexosaminidasa A no funciona correctamente, el gangliósido GM2 se acumula en el cerebro, provocando daño a los nervios y, finalmente, la muerte.

- Los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs tienen una copia mutada del gen HEXA y una copia normal. Ellos mismos no padecen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.

- Las personas que tienen dos copias mutadas del gen HEXA padecen la enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, desarrollan síntomas en la infancia o la primera infancia y la enfermedad progresa rápidamente. La mayoría de los niños con enfermedad de Tay-Sachs mueren antes de los 5 años.