¿Qué riesgos están asociados con la premutación X frágil?
Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) :Este es un trastorno neurodegenerativo que típicamente se desarrolla en adultos con la premutación. Los síntomas de FXTAS pueden incluir temblores, ataxia (dificultad de coordinación y equilibrio), deterioro cognitivo y problemas psiquiátricos.
Insuficiencia ovárica primaria X frágil (FXPOI) :Esta es una condición en la cual los ovarios dejan de funcionar prematuramente, lo que lleva a la infertilidad. FXPOI puede ocurrir en mujeres con la premutación ya entre los 20 y 30 años.
Trastorno del espectro autista (TEA) :Los niños con la premutación tienen un mayor riesgo de desarrollar TEA, un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por dificultades con la interacción social y la comunicación.
Otros problemas médicos :Las personas con la premutación también pueden tener un mayor riesgo de sufrir otros problemas médicos, como ansiedad, depresión, problemas de sueño y trastornos del sistema inmunológico.
Los riesgos asociados con la premutación X frágil varían de persona a persona. Es posible que algunas personas con la premutación solo presenten síntomas leves, mientras que otras pueden desarrollar problemas más graves. Es importante que las personas con la premutación sean conscientes de los riesgos potenciales y busquen atención médica si experimentan algún síntoma.