Cómo diagnosticar Trisomía 13

A veces se refiere como el síndrome de Patau , trisomía 13 ocurre cuando un niño nace con un cromosoma adicional decimotercera presente en todas o algunas de sus células. Aunque el trastorno provoca alteraciones y discapacidades físicas y cognitivas severas , es posible para los pacientes afectados de sobrevivir hasta la edad adulta . Sigue leyendo para saber cómo diagnosticar la trisomía 13 . Instrucciones Matemáticas 1

que su médico a diagnosticar la trisomía 13 pre -parto , si es posible. Esto le dará tiempo para prepararse para la llegada de su bebé con necesidades especiales . Si las imágenes de ultrasonido están demostrando que los órganos del bebé están rotando de forma anormal , usted debe buscar más ensayos de trisomía 13 .
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Obtener una imagen de resonancia magnética ( RM) o la tomografía computarizada ( TC) realizadas en su bebé nonato. Su médico buscará una condición llamada " holoprosencefalia , " en el que los dos hemisferios del cultivo del cerebro del bebé se fusionaron en una sola. A partir de ahí , el médico puede tener información suficiente para diagnosticar la trisomía 13 o más pruebas se pueden realizar .
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Pida una prueba de cariotipo a realizar. Estas pruebas de cromosomas toman muestras de fluido en el útero , cordón umbilical o la placenta someterse a ensayo de la presencia de un cromosoma adicional decimotercera . Un diagnóstico definitivo generalmente se pueden extraer en este punto.
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Sepa que su obstetra se darán cuenta si su bebé nace con una sola arteria umbilical. Esto es una anomalía que a menudo indica la presencia de un defecto cardíaco congénito . Debido a que la trisomía 13 provoca defectos cardíacos de desarrollo , se sospecha . Una prueba cromosómica es probable que se lo indique su médico para determinar la causa del defecto ( s ) .
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Reconocer los síntomas de un niño con trisomía 13 no detectada . Retraso mental pronunciada se produce . Las convulsiones y una serie de defectos físicos - incluyendo una cabeza pequeña, malformaciones de los ojos, dedos de más y la piel ausente en el cuero cabelludo - también acompañan el desarrollo de una paciente de 13 positivos trisomía . Pregúntele a su médico para el diagnóstico de la causa de este tipo de problemas a la primera señal de su presencia.