¿Por qué la enfermedad de Huntington es un trastorno genético?

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético porque está causado por una mutación en un gen específico. El gen de la EH está ubicado en el cromosoma 4 y codifica una proteína llamada Huntingtina. Cuando el gen de la EH sufre una mutación, produce una proteínahuntingtina defectuosa que conduce al desarrollo de la EH.

La mutación HD se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Si una persona tiene dos copias del gen mutado, tendrá una forma más grave de la enfermedad.

La EH es un trastorno neurodegenerativo progresivo, lo que significa que empeora con el tiempo. Los síntomas de la EH suelen comenzar en la mediana edad y pueden incluir trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y problemas psiquiátricos. No existe cura para la EH, pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas.

La EH es una enfermedad devastadora, pero es importante recordar que es un trastorno genético. Esto significa que se puede transmitir de generación en generación, pero también se puede prevenir. Si tiene riesgo de padecer la EH, existen pruebas genéticas disponibles que pueden indicarle si tiene el gen mutado. Si tiene el gen mutado, puede tomar decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas.