¿Todo individuo que herede el alelo de una enfermedad desarrollará una enfermedad?
Hay varias razones por las que un individuo que hereda un alelo de una enfermedad puede no desarrollar la enfermedad:
- Penetrancia incompleta: Esto se refiere al fenómeno por el cual no todos los individuos que heredan un alelo que causa una enfermedad realmente desarrollan la enfermedad. La penetrancia de un gen se refiere a la proporción de individuos con una variante genética específica que exhiben el fenotipo asociado (es decir, la enfermedad). La penetrancia incompleta ocurre cuando la penetrancia es inferior al 100%. Esto significa que algunos individuos que heredan el alelo de la enfermedad no expresan la enfermedad. Por ejemplo, algunas personas pueden heredar una mutación en el gen BRCA1, lo que aumenta significativamente el riesgo de cáncer de mama, pero no todas las personas con esta mutación desarrollarán cáncer de mama.
- Expresividad variable: Incluso entre las personas que desarrollan una enfermedad debido a una variante genética específica, la gravedad y la presentación de la enfermedad pueden variar ampliamente. Este fenómeno se llama expresividad variable. La expresividad de un gen se refiere a la gama de efectos fenotípicos asociados con un genotipo particular. Por ejemplo, algunas personas con anemia falciforme pueden experimentar síntomas leves, mientras que otras pueden desarrollar complicaciones graves y potencialmente mortales.
- Heterogeneidad genética: Muchas enfermedades tienen múltiples causas genéticas, lo que significa que diferentes variaciones genéticas o combinaciones de variaciones pueden conducir a la misma enfermedad. Esto se conoce como heterogeneidad genética. Por ejemplo, la fibrosis quística puede ser causada por mutaciones en diferentes genes, incluido el gen CFTR. No todas las personas con mutaciones en el gen CFTR desarrollarán fibrosis quística y la gravedad de la enfermedad también puede variar ampliamente según la mutación específica.
- Factores ambientales: Además de los factores genéticos, los factores ambientales también pueden influir en el desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, la exposición a determinadas toxinas o patógenos puede aumentar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades, como el cáncer o enfermedades infecciosas.