¿Cómo se contrae la himofilia?
La hemofilia es principalmente un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen afectado se encuentra en el cromosoma X. Los hombres son más comúnmente afectados por la hemofilia porque tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.
Así es como se hereda la hemofilia:
1. Mujeres Portadoras :En el escenario más común, las mujeres pueden ser portadoras de hemofilia. Esto significa que tienen una copia del gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, mientras que el otro cromosoma X tiene un gen funcional. Las mujeres portadoras generalmente no experimentan síntomas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
2. Hombres afectados :Los hombres pueden heredar la hemofilia cuando reciben el gen defectuoso de su madre portadora. Dado que los hombres tienen sólo un cromosoma X y un cromosoma Y, si el cromosoma X porta el gen defectuoso, tendrán hemofilia.
3. Hemofilia femenina :En raras ocasiones, las mujeres también pueden tener hemofilia si heredan el gen defectuoso tanto de su madre portadora como de un padre afectado (que tiene hemofilia). Esto ocurre cuando el padre aporta un cromosoma X con el gen anormal y la madre aporta su cromosoma X con la misma anomalía.
4. Herencia ligada al cromosoma X :El patrón de herencia de la hemofilia ligada al cromosoma X determina cómo la enfermedad se transmite de generación en generación en una familia. Es más frecuente en los hombres y las mujeres portadoras pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos o hijas.
Es importante señalar que la hemofilia A, causada por una deficiencia del factor VIII, es más común que la hemofilia B, causada por una deficiencia del factor IX. Ambos tipos se heredan de la misma manera, pero las mutaciones genéticas específicas responsables de cada trastorno son diferentes.
El asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas y a las familias a comprender el riesgo de heredar o transmitir la hemofilia y a tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y atención médica.