¿Por qué la mayoría de las personas con hemofilia son hombres?

La hemofilia es un trastorno genético hereditario causado por una deficiencia en las proteínas de la coagulación, específicamente en los factores de coagulación VIII o IX. Los genes que codifican estos factores de coagulación se encuentran en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen sólo un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, la hemofilia afecta principalmente a los hombres.

1. Herencia ligada al cromosoma X:los genes responsables de producir los factores de coagulación VIII y IX se encuentran en el cromosoma X. En genética, los genes transportados por el cromosoma X se denominan genes ligados al cromosoma X. En el caso de la hemofilia, los genes alterados que provocan la hemofilia son recesivos. Esto significa que un hombre necesita heredar sólo una copia del gen alterado para tener hemofilia.

2. Las mujeres como portadoras:Las mujeres, por otro lado, tienen dos cromosomas X. Si heredan un gen de hemofilia alterado y un gen normal, se convierten en portadores de hemofilia. Los portadores normalmente no presentan síntomas de hemofilia, pero pueden transmitir el gen alterado a sus hijos. Los hombres que heredan el gen de la hemofilia alterado de sus madres portadoras tendrán hemofilia, mientras que las mujeres que heredan el gen alterado serán portadoras.

3. Predominio masculino:dado que los hombres tienen solo un cromosoma X, no pueden "enmascarar" los efectos de un gen de hemofilia alterado con una copia normal, como pueden hacerlo las mujeres. Por lo tanto, los hombres con incluso un solo gen de hemofilia alterado expresarán el trastorno. Esto explica la mayor prevalencia de hemofilia en hombres en comparación con mujeres.

4. Tasas de prevalencia:La hemofilia A, causada por una deficiencia en el factor VIII de coagulación, afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 a 10.000 hombres. La hemofilia B, causada por una deficiencia del factor IX de coagulación, ocurre con menos frecuencia y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 a 30.000 hombres. Estas estadísticas resaltan aún más la preponderancia masculina de la hemofilia.

Es importante señalar que, si bien los hombres se ven afectados con mayor frecuencia por la hemofilia debido al patrón de herencia ligado al cromosoma X, las mujeres portadoras también pueden desempeñar un papel crucial en la transmisión del gen de la hemofilia alterado a la descendencia. Se encuentran disponibles asesoramiento genético y pruebas prenatales para personas con antecedentes familiares de hemofilia para ayudar a controlar el riesgo y garantizar el tratamiento y la atención adecuados.