Enfermedades Raras del Sistema Inmunológico

Hay dos tipos diferentes de enfermedades inmunes en el cuerpo humano. Un tipo afecta al cuerpo de luchar contra las enfermedades . El otro tipo hace que el cuerpo reaccione de forma exagerada a los estímulos , causando daños a los órganos u otros defectos graves en el cuerpo. Enfermedades inmunes son muy comunes. Algunas enfermedades de los sistemas inmunes son muy comunes y bien conocidos , como el SIDA y la diabetes tipo 1 . Sin embargo , también hay muchas otras enfermedades del sistema inmune que son mucho menos comunes . Ataxia Telangiectasia ( AT)

Una de las enfermedades del sistema inmune más comunes es la ataxia telangiectasia . Esta enfermedad es progresiva y degenerativa en la naturaleza. Los primeros signos de que se producen alrededor de 2 años de edad e incluyen la falta de equilibrio y dificultad para hablar. La enfermedad también se caracteriza por la degeneración cerebelosa , la inmunodeficiencia y una sensibilidad a la energía radiante tales como los rayos X . Las personas con esta enfermedad también tienen predisposición al cáncer.
Síndrome poliglandular autoinmune

Esta enfermedad del sistema inmunitario afecta el sistema endocrino. Poco se sabe acerca de esta enfermedad , pero los médicos no saben que es una " rara enfermedad autosómica recesiva que se asigna al cromosoma humano número 21 . " Los médicos han determinado que un producto de proteína del gen regulador autoinmune regula su expresión . Las mutaciones de este gen son responsables de sus funciones negativas.
Inmunodeficiencia Combinada Severa

inmunodeficiencia combinada severa es un grupo de enfermedades raras , a menudo fatales, congénitas que se caracterizan por poca o ninguna respuesta autoinmune . Esta enfermedad produce un defecto en las células blancas de la sangre , que son responsables de la capacidad del cuerpo para combatir infecciones. Las personas con esta enfermedad no tienen prácticamente ninguna forma de luchar contra las infecciones causadas por bacterias, virus u hongos. Por lo tanto , estas personas están siempre susceptible a las infecciones como la varicela , la meningitis y la neumonía. A menudo , los pacientes con SCID mueren antes de su primer cumpleaños. Los que viven más allá de ese punto debe mantenerse alejado de cualquier agente causante de la infección . Desde el aislamiento severo es crítica, este trastorno se refiere a menudo como " niño burbuja " de la enfermedad.
Síndrome Síndrome DiGeorge

DiGeorge es una enfermedad inmunológica congénita causada por una gran deleción en el cromosoma 22 . Los resultados de deleción en la ausencia de varios genes en las personas que se ven afectados con DGS . A menudo , los síntomas que están presentes en los pacientes DGS dependen de la cantidad de material genético que se pierde o falta de otro modo . Los síntomas tienden a variar entre los individuos afectados. Sin embargo, algunos rasgos comunes entre las personas que tienen la enfermedad son las infecciones recurrentes , defectos cardiacos y rasgos faciales característicos .
Inmunodeficiencia con Hiper IgM ( HIM)

Esta enfermedad es causada por la producción de un exceso de anticuerpo IgM o una incapacidad para producir suficiente IGH e IgA . Los individuos con esta enfermedad son susceptibles a las infecciones bacterianas frecuentes . También corren un mayor riesgo de trastornos autoinmunes y el cáncer a una edad temprana . Aunque ÉL puede tratarse con tratamientos frecuentes IV que reemplazan a los anticuerpos que faltan, la única forma de inmunidad a largo plazo se puede lograr es a través de un trasplante de médula ósea.