¿Cómo progresa la enfermedad de Tay Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético mortal que provoca la destrucción de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Está causada por una mutación en el gen HEXA, que codifica una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima se encarga de descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2, que se encuentra en las membranas de las células nerviosas. Cuando la hexosaminidasa A no funciona correctamente, el gangliósido GM2 se acumula en las células nerviosas y las daña, provocando finalmente su muerte.

La enfermedad de Tay-Sachs suele presentarse en la infancia y presenta síntomas como:

* Mancha rojo cereza en el ojo (mácula)

* Hipotonía (tono muscular bajo)

* Retrasos en el desarrollo

* Convulsiones

* Dificultad para tragar

* Problemas de visión

* Problemas de audición

* Parálisis

La enfermedad progresa rápidamente y los niños con enfermedad de Tay-Sachs generalmente no sobreviven más allá de los 5 años. No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El tratamiento puede incluir:

* Terapia de reemplazo enzimático

* Fisioterapia

* Terapia ocupacional

* Terapia del habla

* Terapia visual

* Terapia auditiva

* Medicamentos para controlar las convulsiones y otros síntomas.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno devastador, pero hay esperanza para las familias afectadas por esta enfermedad. Hay pruebas de detección disponibles para identificar a los portadores de la mutación del gen HEXA y se pueden realizar pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad en el útero. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los niños con enfermedad de Tay-Sachs y sus familias.