¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que el niño se vea afectado. Los portadores del gen Tay-Sachs no padecen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.
Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs suelen comenzar a aparecer entre los 3 y 6 meses de edad. Estos síntomas incluyen:
* Pérdida del tono muscular.
* Problemas con la coordinación y el equilibrio.
* Mancha rojo cereza en el ojo.
* Convulsiones
* Deterioro mental
* Pérdida de audición
* Ceguera
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno progresivo, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cinco años.
No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero existen tratamientos que pueden ayudar a retardar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los niños que la padecen. Estos tratamientos incluyen:
* Terapia de reemplazo enzimático
* Trasplante de médula ósea
*Cuidados paliativos
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común, pero es el trastorno genético más común entre los judíos asquenazíes. Se recomienda realizar pruebas de detección de la enfermedad de Tay-Sachs a todas las parejas judías asquenazíes que planean tener hijos.