Fenilcetonuria:¿Qué es?

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético que hace que el cuerpo acumule una sustancia nociva llamada fenilalanina (Phe). La fenilalanina es un aminoácido que se encuentra en muchos alimentos, incluidos la carne, el pescado, las aves, los huevos, los productos lácteos, las nueces, las semillas y los frijoles.

Las personas con PKU no pueden descomponer la fenilalanina adecuadamente. Esto puede provocar una acumulación de fenilalanina en la sangre, lo que puede provocar una serie de problemas de salud graves, que incluyen:

* Discapacidad intelectual

* Convulsiones

* Problemas de conducta

*Erupciones cutáneas

* Eccema

* Hiperactividad

* Baja estatura

*Problemas de salud mental

La PKU se trata con una dieta especial baja en fenilalanina. Esta dieta debe iniciarse lo antes posible, idealmente dentro de los primeros días de vida. El objetivo de la dieta es mantener los niveles de fenilalanina en la sangre dentro de un rango seguro.

La PKU se puede controlar con éxito con un diagnóstico y tratamiento tempranos. La mayoría de las personas con PKU pueden llevar una vida normal y saludable.

Aquí hay algunas cosas adicionales que debe saber sobre la PKU:

* La PKU se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen PKU para que su hijo padezca el trastorno.

* La PKU es uno de los trastornos metabólicos hereditarios más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos en los Estados Unidos.

* La PKU se puede diagnosticar con un simple análisis de sangre.

* No existe cura para la PKU, pero se puede controlar exitosamente con una dieta especial.

* La mayoría de las personas con PKU pueden llevar una vida normal y saludable.

Si está embarazada o planea quedar embarazada, es importante que hable con su médico sobre la PKU. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir problemas de salud graves para su hijo.