Un joven pariente suyo nunca ha tenido mucha energía. Acude a un médico en busca de ayuda y le envían al hospital unas pruebas. Allí descubren que sus mitocondrias sólo pueden utilizar ácidos grasos amino ac.

Las mitocondrias del joven pariente sólo pueden utilizar ácidos grasos, pero no aminoácidos, como fuente de energía. Esto sugiere que puede tener un trastorno mitocondrial conocido como trastorno de oxidación de ácidos grasos (FAOD). La FAOD es un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer los ácidos grasos en energía. Esto puede provocar una variedad de síntomas, que incluyen fatiga, debilidad, dolor muscular y convulsiones.

Existen varios tipos diferentes de FAOD, cada uno causado por una mutación genética diferente. El tipo más común de FAOD es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD). MCADD es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que un niño desarrolle el trastorno.

El tratamiento para la FAOD generalmente implica modificaciones en la dieta y evitar actividades que puedan desencadenar síntomas. En algunos casos, también puede ser necesaria medicación. Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con FAOD pueden vivir una vida plena y activa.