¿Puede una persona con la enfermedad de Tay-Sachs llevar una vida sana?

Desafortunadamente, las personas con enfermedad de Tay-Sachs enfrentan graves problemas de salud y tienen una esperanza de vida más corta. Este debilitante trastorno neurodegenerativo, causado por una mutación genética, provoca la acumulación de sustancias nocivas en el cerebro y un deterioro progresivo de la función neurológica.

Desde la primera infancia, los afectados por Tay-Sachs presentan retrasos en el desarrollo y una pérdida gradual de habilidades previamente adquiridas. A medida que la enfermedad avanza, provoca debilidad muscular, problemas de visión, convulsiones, discapacidad intelectual y, finalmente, parálisis completa. Los pacientes suelen requerir cuidados intensivos las 24 horas y tienen una esperanza de vida de unos pocos años, que normalmente no supera los cinco años.

Si bien los avances médicos pueden brindar atención de apoyo para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, actualmente no existe cura ni tratamiento eficaz para la enfermedad de Tay-Sachs. La investigación continúa explorando terapias potenciales, incluida la terapia génica y el reemplazo de enzimas, pero siguen siendo experimentales y se encuentran en una etapa temprana de desarrollo.

A partir de ahora, la prevención mediante asesoramiento genético, detección y pruebas prenatales ofrece la mejor opción para reducir la incidencia de la enfermedad de Tay-Sachs y ayudar a las parejas a tomar decisiones reproductivas informadas.