¿Qué es la prueba metabólica del bebé? ¿Qué papel juegan las enzimas en los trastornos?
Las pruebas metabólicas en bebés son un grupo de pruebas que se realizan en recién nacidos para detectar una variedad de trastornos metabólicos. Estos trastornos suelen ser poco frecuentes, pero pueden tener consecuencias graves si no se diagnostican y tratan a tiempo.
Las pruebas generalmente se realizan dentro de los primeros días de vida. Se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé y se envía a un laboratorio para su análisis. Las pruebas pueden detectar una variedad de trastornos, que incluyen:
Fenilcetonuria (PKU):trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Esto puede provocar discapacidad intelectual y otros problemas.
Hipotiroidismo:trastorno en el que la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Esto puede provocar retrasos en el desarrollo y otros problemas.
Fibrosis quística:trastorno que afecta los pulmones y otros órganos.
Enfermedad de células falciformes:trastorno en el que los glóbulos rojos tienen forma de hoz. Esto puede provocar anemia y otros problemas.
Enfermedad de la orina con jarabe de arce:un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente ciertos aminoácidos. Esto puede provocar discapacidad intelectual y otros problemas.
El papel de las enzimas en los trastornos
Las enzimas son proteínas que ayudan a acelerar las reacciones químicas en el cuerpo. Desempeñan un papel vital en muchos procesos corporales diferentes, incluida la digestión, el metabolismo y la producción de energía.
En algunos casos, las mutaciones genéticas pueden hacer que las enzimas se produzcan de forma anormal o no se produzcan en absoluto. Esto puede provocar trastornos metabólicos. Por ejemplo, en la PKU, la enzima que descompone la fenilalanina no se produce en forma funcional. Esto provoca una acumulación de fenilalanina en la sangre, lo que puede provocar discapacidad intelectual y otros problemas.
El tratamiento de los trastornos metabólicos a menudo implica restricciones dietéticas y/o medicamentos para ayudar a controlar los niveles de ciertas sustancias en la sangre. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir complicaciones graves de estos trastornos.