¿Cómo se transmite la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico hereditario causado por una mutación en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima es responsable de convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina. En las personas con PKU, la enzima PAH es deficiente o está completamente ausente, lo que provoca una acumulación de fenilalanina en la sangre y la orina.

La PKU se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que un niño se vea afectado. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de posibilidades de que cada uno de sus hijos tenga PKU.

La PKU no se transmite por contacto con una persona afectada. Es un trastorno genético que está presente desde el nacimiento.