¿En qué se diferencian la esclerosis múltiple y la enfermedad de Tay-Sachs?
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca la vaina de mielina, la cubierta protectora de las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Este daño interrumpe la transmisión de señales nerviosas, lo que provoca una amplia gama de síntomas, que incluyen fatiga, entumecimiento, hormigueo, debilidad muscular y problemas de visión. La EM generalmente se diagnostica en adultos de entre 20 y 40 años, pero también puede ocurrir en niños y adultos mayores.
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo causado por una mutación en el gen HEXA, que conduce a una deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es responsable de descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2, que se acumula en el cerebro y los nervios. células, causando daño progresivo. La enfermedad de Tay-Sachs se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que un niño desarrolle la enfermedad. Por lo general, se manifiesta en la infancia, con síntomas como retrasos en el desarrollo, convulsiones, ceguera y debilidad muscular. La enfermedad de Tay-Sachs suele ser mortal a los pocos años de vida.
En cuanto a su patrón de herencia, la EM no se hereda directamente, pero se cree que tiene un componente genético, existiendo ciertas variaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Por otro lado, la enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo.
En cuanto a la edad de aparición, la EM suele afectar a adultos en su mejor momento, mientras que la enfermedad de Tay-Sachs se manifiesta temprano en la infancia.