¿Cómo mata Tay Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético mortal que destruye las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Está causada por una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, que se encarga de descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2. Cuando el gangliósido GM2 se acumula en el cerebro, daña las células nerviosas y provoca una disminución progresiva de las capacidades físicas y mentales.

La enfermedad de Tay-Sachs suele comenzar en la infancia. Los bebés con esta enfermedad pueden parecer normales al nacer, pero pronto comienzan a desarrollar síntomas como:

* Pérdida del tono muscular.

* Dificultad para tragar

* Convulsiones

* Ceguera

* Sordera

* Retraso mental

A medida que avanza la enfermedad, los niños con enfermedad de Tay-Sachs quedan cada vez más discapacitados. Pueden perder la capacidad de caminar, hablar e incluso respirar. La mayoría de los niños que padecen la enfermedad mueren antes de los cinco años.

No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y brindar atención de apoyo. Algunos niños con la enfermedad pueden beneficiarse de la terapia de reemplazo enzimático, que implica reemplazar la enzima faltante.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno devastador, pero se puede prevenir. Existe una prueba genética disponible para identificar a los portadores del gen Tay-Sachs. Las parejas en las que ambos son portadores tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo con la enfermedad.