¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético mortal que provoca el deterioro progresivo de las células nerviosas del cerebro. Por lo general, se nota en personas de entre 30 y 50 años, pero puede ocurrir a cualquier edad.

La EH es causada por una mutación en el gen Huntingtin (HTT), que resulta en la producción de una proteína defectuosa llamada Huntingtin. Esta proteína se acumula en el cerebro y conduce a la destrucción de las células nerviosas, particularmente en los ganglios basales, una región del cerebro que participa en el control del movimiento, la coordinación y el aprendizaje.

Los síntomas de la EH pueden variar de persona a persona, pero pueden incluir:

- Movimientos involuntarios, como corea (movimientos espasmódicos e incontrolados) y distonía (contracciones musculares sostenidas)

- Dificultad con la coordinación, el equilibrio y la marcha.

- Habla arrastrada

- Dificultad para tragar

- Deterioro cognitivo, que incluye pérdida de memoria, deterioro del juicio y pensamiento lento.

- Cambios de comportamiento, como irritabilidad, depresión y apatía.

- Alteraciones del sueño

- Pérdida de peso

Actualmente no existe cura para la EH, pero algunos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento también puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla para ayudar a las personas a mantener su independencia y funcionar lo mejor posible.

Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora de la mutación del gen de la EH, incluso antes de que desarrolle síntomas. Esta información puede ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud y su planificación futura.