¿Por qué las parejas que están listas para tener un bebé deberían hacerse la prueba del rasgo de células falciformes?

Las parejas que planean tener un bebé deben someterse a una prueba de detección del rasgo de células falciformes para determinar su condición de portadores de la enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario grave en el que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz, lo que provoca diversas complicaciones de salud. Es causada por una mutación en el gen que controla la producción de hemoglobina, la proteína transportadora de oxígeno en los glóbulos rojos.

Por qué es importante realizar pruebas:

1. Identificación del estado del operador :Las pruebas ayudan a identificar a las personas que portan el rasgo de células falciformes. Los portadores tienen un gen de hemoglobina normal y un gen de células falciformes y normalmente no presentan síntomas de la enfermedad. Sin embargo, cuando dos portadores conciben un hijo, existe un 25% de posibilidades de que el niño herede dos genes de células falciformes y desarrolle la enfermedad de células falciformes.

2. Evaluación de riesgos :Si ambos miembros de la pareja son portadores, tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo con anemia de células falciformes. Las pruebas permiten a los futuros padres evaluar este riesgo y tomar decisiones informadas con respecto a la concepción y la planificación familiar.

3. Opciones de planificación familiar :Dependiendo de los resultados de la prueba, las parejas tienen la opción de buscar asesoramiento genético para analizar sus posibilidades de tener un hijo con anemia de células falciformes. Los asesores genéticos pueden proporcionar información sobre estrategias de reducción de riesgos, posibles tratamientos y opciones reproductivas, incluido el diagnóstico genético preimplantacional (PGD), si lo desea.

4. Detección temprana y manejo :Las pruebas permiten la detección temprana de la anemia de células falciformes en los recién nacidos. Los bebés que nacen con anemia de células falciformes pueden recibir atención médica e intervenciones oportunas para controlar la afección de manera eficaz.

5. Iniciativas de salud pública :La detección del rasgo de células falciformes es particularmente importante en las regiones donde la anemia de células falciformes es más prevalente, ya que contribuye a las estrategias de salud pública destinadas a reducir la incidencia de la enfermedad en la población.

Al hacerse la prueba del rasgo de células falciformes, las parejas pueden conocer su condición de portadores y tomar medidas para prevenir o prepararse para la posibilidad de tener un hijo con anemia de células falciformes. Las pruebas permiten a las personas tomar decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas y ayudan a promover la salud y el bienestar de sus futuros hijos.