Enzimas para las convulsiones en los niños
Convulsiones en los niños pueden ser causados o provocados , por problemas metabólicos resultantes de la deficiencia de una enzima en particular en el cuerpo del niño ' s . Tales problemas metabólicos suelen ser hereditaria.
GABA transaminasa Deficiencia
GABA transaminasa es una enzima que funciona para convertir el ácido gamma- aminobutírico cerebro en semialdehido succinato . Un raro trastorno relativo a esta conversión es semialdehído succínico deshidrogenasa — o SSADH.Seizures son una vista en aproximadamente la mitad de todos los pacientes con SSADH , y éstos se piensa que es provocada por la deficiencia de la enzima GABA transaminasa causando semialdehído succínico a convertirse en lugar en gamma-hidroxibutírico — ácido o — GHB por una enzima diferente . Las elevaciones en GHB se cree que son la causa de los síntomas neurológicos asociados con SSADH , incluyendo convulsiones . Por lo tanto , los ataques se cree que son el resultado directo de la deficiencia de la enzima GABA transaminasa .
Peroxisomal deficiencias enzimáticas
Deficiencias de ciertas enzimas peroxisomales puede causar un trastorno conocida como deficiencia de la proteína D - bifuncional. Los peroxisomas son sustancias que contienen una variedad de diferentes enzimas, incluyendo la catalasa . Estas enzimas trabajan para neutralizar los radicales libres y sustancias tóxicas, incluido el alcohol. Deficiencia potein -D bifuncional característicamente causa convulsiones en niños muy pequeños .
Enzyme Terapias
Enzima terapia de reemplazo se puede utilizar cuando la deficiencia de un paciente s ' en un en particular — enzima o enzimas — se ha identificado como una posible causa de las convulsiones. Por lo general , la terapia de reemplazo enzimático funciona mediante la administración de una infusión que contiene la enzima a través de un goteo intravenoso . La terapia de sustitución enzimática sólo puede tratar los síntomas del problema , no su causa subyacente.
Advertencias
Fármacos antiepilépticos — o FAE — siguen siendo la método más eficaz de control de las convulsiones , y la terapia de reemplazo enzimático no debe ser visto como una alternativa a los antiepilépticos. Aunque los antiepilépticos pueden causar efectos secundarios desagradables , convulsiones no controladas pueden ser extremadamente peligrosos o incluso mortales. FAE y la terapia de reemplazo de enzimas se utilizan a veces en los practicantes combination.Medical se les anima a considerar la posibilidad de interacciones entre las terapias de reemplazo de enzimas y ciertos tipos de medicamentos antiepilépticos .